Síndrome de Dravet y CBD: Todo lo que Hay que Saber

El síndrome de Dravet es un trastorno infantil poco frecuente caracterizado por episodios de epilepsia grave. Esta enfermedad impide la autonomía en muchos ámbitos de la vida y afecta a la cognición.

El nombre “síndrome de Dravet” procede de la doctora francesa Charlotte Dravet, que describió la enfermedad en 1978. La prevalencia de la enfermedad se estima en 1 de cada 22.000 nacimientos. El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y causa problemas de desarrollo.

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Esta forma de epilepsia grave, a menudo resistente al tratamiento, suele comenzar antes del primer año de vida y repercute en la edad adulta. Además de las crisis, lxs niños presentan trastornos del neurodesarrollo (trastornos cognitivos y del comportamiento), de la alimentación, del sueño, de la marcha y mucho más.

¿Qué es síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica infantil grave, es una forma rara de epilepsia de origen genético. En aproximadamente ocho de cada diez casos, está causado por una mutación o ausencia del gen SCN1A en el cromosoma 2.

Asimismo, afecta al doble de niños que de niñas. De hecho, en 8 de cada 10 casos, la enfermedad está causada por la alteración o ausencia de un gen. La enfermedad se traduce en convulsiones regulares, más o menos violentas. El diagnóstico suele ser rápido, con la presencia de los síntomas característicos de la enfermedad.

No existe ningún tratamiento que pueda curar el síndrome, aunque hay muchas formas de controlarlo. Algunos medicamentos ayudan a reducir su gravedad y la frecuencia de las crisis.

El síndrome de Dravet provoca un retraso en el desarrollo, visible a partir de los dos años. De hecho, lxs niños presentan diversas dificultades: lenguaje, coordinación de movimientos y trastornos del comportamiento.

Una característica especial del síndrome de Dravet es que muchas crisis pueden desencadenarse por determinadas situaciones. Algunxs niños, por ejemplo, pueden tener crisis desencadenadas por estímulos luminosos (destellos de luz, parpadeos).

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Las excitaciones, tanto negativas como positivas, también pueden desencadenar convulsiones. La reacción a estos desencadenantes varía y disminuye lentamente con la edad. Por supuesto, las crisis también se producen sin desencadenantes reconocibles.

Tales crisis pueden además ser generalizadas o focales. Las generalizadas implican que todo el cerebro y, por tanto, todo el cuerpo se ve afectado por el ataque. Una crisis focal afecta sólo a una o más partes del cerebro y, por tanto, sólo a determinadas regiones del cuerpo.

La frecuencia de las convulsiones disminuye con la edad; es decir, tienden a producirse con menos frecuencia en los niñxs mayores y en la edad adulta.

¿Cómo se manifiesta el síndrome de Dravet en lxs pacientes?

Especialmente en lxs niños pequeños, las convulsiones se manifiestan por un rápido aumento de la temperatura corporal. Sin embargo, las convulsiones también pueden producirse sin la presencia de fiebre.

Las crisis epilépticas también pueden provocar pérdida de consciencia y temblores musculares rápidos, afectando a todo el cuerpo (crisis generalizadas) o sólo a una parte de él. Estas crisis se denominan tónico-clónicas.

Cuando se producen convulsiones, el desarrollo mental de lxs niños se ve afectado de forma significativa. Las convulsiones muy prolongadas (que duran más de 30 minutos) tienen un efecto muy negativo en el funcionamiento normal del cerebro y, por lo tanto, deben tratarse con constancia (o más bien evitarse).

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Además de las convulsiones tónico-clónicas generalizadas o focales con o sin alteraciones de la conciencia, también pueden producirse convulsiones mioclónicas.

¿Cuándo comienza a manifestarse el síndrome de Dravet?

El primer ataque epiléptico se produce antes del primer año de infancia, normalmente hacia los 5 meses de edad, y suele aparecer durante un episodio febril.

Las convulsiones con o sin fiebre suelen durar mucho tiempo: a veces duran más de 20 minutos y solo pueden detenerse con medidas médicas de urgencia, sobre todo en niñxs pequeños.

No obstante, algunas crisis son resistentes a la medicación. El curso de la enfermedad y el pronóstico varían mucho de un niñx a otrx. Hasta que se produce la primera convulsión, el desarrollo de lxs niños suele ser normal y adecuado a su edad.

¿Qué causa el síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet es una enfermedad genética y se basa en una mutación o ausencia del gen SCN1A en más del 80% de los casos. La mutación del gen SCN1A se produce espontáneamente en la mayoría de los casos.

Como consecuencia de la mutación del gen SCN1A, se deteriora una determinada función del cerebro: el gen tiene, entre otras funciones, la de construir una proteína alfa de un canal de sodio.

En el cerebro, los canales de sodio de las células nerviosas transportan sodio a las células. Por tanto, los canales de sodio intervienen en el control del flujo de información de una célula nerviosa a otra.

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La mutación genética significa que la proteína necesaria para esta función no se produce en un niñx con síndrome de Dravet. Por lo tanto, debido a la alteración de los canales de sodio, se producen alteraciones en la transmisión de información entre las células nerviosas individuales, lo que puede dar lugar a crisis epilépticas.

¿Qué desencadena un ataque epiléptico en el síndrome de Dravet?

Hay toda una serie de factores desencadenantes que pueden desencadenar una crisis epiléptica:

• Cambio de temperatura: En lxs niños pequeños, la fiebre o los cambios muy rápidos de temperatura suelen desencadenar una crisis. Las diferencias de temperatura pueden ser muy pequeñas (< 1 °C). Por ejemplo, una diferencia clara entre la temperatura al aire libre y en habitaciones cerradas, ropa muy abrigada, así como un tiempo caluroso.
• Aumento de la temperatura corporal debido a una acción: Un pequeño aumento de la temperatura corporal también puede provocar un ataque. Por ejemplo, una diferencia de temperatura al despertarse del sueño, durante un esfuerzo físico, fatiga o como resultado de las emociones.
• Estímulos luminosos/fotosensibilidad: Hay niñxs en quienes las crisis se desencadenan por estímulos luminosos (destellos y fotosensibilidad). En algunos casos, esto depende de la intensidad y la frecuencia del estímulo luminoso (cambio rápido de luz/sombra o parpadeo de juguetes infantiles).

En otros casos, los desencadenantes son patrones recurrentes, como patrones de rayas con muchas repeticiones, por ejemplo, como las escaleras mecánicas o las persianas.

¿Existe cura para el síndrome de Dravet?

Actualmente no es posible curar el síndrome de Dravet. Sin embargo, las modernas opciones de tratamiento actuales pueden ayudar a los niños a desarrollarse de la mejor forma posible.

Expectativa de vida para pacientes con síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet suele ir acompañado de alteraciones del desarrollo mental y físico, así como del riesgo de un aumento de la mortalidad. Los trastornos del desarrollo en el contexto del síndrome de Dravet pueden perjudicar enormemente a la persona.

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El pronóstico del desarrollo mental infantil es bastante desfavorable en la mayoría de los casos. Son frecuentes los déficits de desarrollo de moderados a graves, y lxs pacientes adultos suelen depender de apoyo de por vida.

Las convulsiones pueden limitar las capacidades motoras y cognitivas de lxs niños a medio y largo plazo. Esto se aplica, entre otras cosas:

• desarrollo del lenguaje;
• comportamiento;
• habilidades motoras;
• desarrollo mental.

Además de los trastornos cognitivos, también pueden producirse alteraciones motoras: la coordinación de los movimientos puede ser limitada, los músculos están bastante débiles. También pueden producirse trastornos del comportamiento, del desarrollo del lenguaje y de la atención.

Las modernas opciones de tratamiento actuales pueden influir positivamente en el curso de la enfermedad y, posiblemente, reducir la tasa de convulsiones.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet se sospecha cuando provoca convulsiones muy específicas en lxs bebés. El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas complementarias. El electroencefalograma es la prueba más adecuada. Se trata de una prueba que registra las señales eléctricas emitidas por el cerebro mediante electrodos (sensores) colocados en el cuero cabelludo.

El electroencefalograma ayuda a diagnosticar el síndrome de Dravet con el fin de prescribir el tratamiento más adecuado para lx paciente. El electroencefalograma también puede realizarse cuando lx paciente está dormido.

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Sin embargo, un electroencefalograma no basta para confirmar el diagnóstico, porque las anomalías identificadas en la prueba a veces están relacionadas con otras enfermedades.

En función de los síntomas clínicos y de los resultados del electroencefalograma, pueden prescribirse otras pruebas, como análisis de sangre biológicos (en busca de un síndrome inflamatorio, hipoglucemia o la presencia de un producto tóxico, por ejemplo) o una resonancia magnética (o tomografía computerizada) del cerebro.

¿Qué médico es responsable de diagnosticar y tratar a lxs pacientes con Síndrome de Dravet?

El diagnóstico del síndrome de Dravet lo realiza unx neurólogx, basándose en los síntomas presentados durante una crisis, el historial clínico y diversas pruebas.

¿Cómo se trata el síndrome de Dravet?

El tratamiento del síndrome de Dravet se basa en su reconocimiento precoz y en el establecimiento de tratamientos adecuados para las crisis prolongadas o repetidas.

Para tratarlo, se utilizan diversos fármacos. En el tratamiento de urgencia de las convulsiones se utilizan benzodiacepinas (por vía oral o intradérmica).

Los fármacos utilizados para tratar el síndrome de Dravet ayudan a reducir las convulsiones. Pueden utilizarse algunos antiepilépticos como el valproato sódico y el topiramato. También pueden utilizarse tratamientos no farmacológicos, como la dieta cetogénica y estimulación del nervio vago.

Asimismo, deben aplicarse cuidados adaptados por diversos especialistas (psiquiatra infantil, fisioterapeuta, etc.) en función de las necesidades de cada paciente.

Medicamentos antiepilépticos

Existen muchos antiepilépticos en el mercado, algunos más antiguos y otros más recientes. Esto permite a lxs neurólogos elegir el que mejor se adapte a las peculiaridades de cada paciente.

Además, algunos antiepilépticos pueden agravar ciertos tipos de crisis epilépticas: por ejemplo, la carbamazepina puede agravar las crisis generalizadas, sobre todo en lxs niños.

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Independientemente de los fármacos antiepilépticos prescritos, su eficacia está estrechamente ligada al cumplimiento escrupuloso de la dosis y el ritmo de utilización. Disminuir, saltarse o cambiar el horario puede exponerle a la aparición de una nueva crisis.

De hecho, para reducir la frecuencia de las convulsiones, el cerebro debe estar constantemente expuesto a una dosis mínima de medicación que bloquee la hiperactividad eléctrica.

Algunos antiepilépticos, sobre todo los más antiguos, pueden interactuar con muchos otros fármacos, disminuyendo su eficacia o aumentando su toxicidad.

El ácido valproico es uno de los fármacos más recetados para tratar el síndrome de Dravet. Generalmente se tolera bien. Sus efectos secundarios dependen de la dosis prescrita e incluyen aumento de peso, temblores y caída del cabello.

La lamotrigina se utiliza sola o en combinación con otros fármacos antiepilépticos para tratar las crisis epilépticas parciales o generalizadas. Tiene pocos efectos secundarios o interacciones con otros medicamentos.

El topiramato se utiliza en las crisis parciales y generalizadas. No se conoce bien su mecanismo de acción. Interactúa con muchos medicamentos, incluidos los anticonceptivos orales (píldoras), cuya eficacia disminuye.

Pueden observarse efectos secundarios como la pérdida de peso. Para ello es necesario aumentar la ingesta de alimentos o tomar suplementos nutricionales.

¿Cómo ha demostrado el cannabidiol (CBD) ser un arma poderosa en la lucha contra el Síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet es poco frecuente y muy difícil de tratar, ya que los fármacos antiepilépticos pueden no funcionar en algunos casos. Sin embargo, muchxs investigadores creen que el CBD (cannabidiol) puede reducir la frecuencia y la intensidad de las convulsiones. También puede mejorar la calidad de vida de lxs niños afectados y ayudar a reducir las comorbilidades.

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En el estudio Cannabidiol: una nueva esperanza para los pacientes con síndromes de Dravet o Lennox-Gastaut, lxs investigadores descubrieron que los productos a base de CBD tienen propiedades clínicamente significativas, mostrando eficacia en la reducción de la frecuencia de las convulsiones entre un 17% y un 23% en comparación con un grupo placebo.

Según este estudio, el CBD ofrece a lxs pacientes con síndrome de Dravet una nueva opción de tratamiento para las crisis refractarias.

Además, otros numerosos estudios refuerzan la idea de que el cannabidiol es eficaz para controlar las convulsiones en el síndrome de Dravet.

Efectos del CBD eficaces para combatir los síntomas del Síndrome de Dravet

El cannabidiol ya ha sido objeto de varios estudios clínicos en el tratamiento de formas de epilepsia grave resistentes a los tratamientos farmacológicos clásicos. Los resultados de los estudios sugieren que el CBD tiene propiedades neuroprotectoras, anticonvulsivantes y conductuales que pueden reducir la frecuencia de los síntomas del síndrome de Dravet.

Otro estudio, titulado Un ensayo prospectivo abierto de un aceite de cannabis CBD/THC en el síndrome de Dravet, verificó los efectos anticonvulsivos del cannabis medicinal en la reducción de los síntomas del síndrome de Dravet.

En este estudio, 20 niñxs con síndrome de Dravet recibieron una dosis variable de 2 a 16 mg/kg/día de CBD y de 0,04 a 0,32 mg/kg/día de THC. Lxs niños fueron monitorizados durante 20 semanas.

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Los resultados del estudio sugieren que el tratamiento con cannabis ayudó a reducir las convulsiones y mejoró las medidas de calidad de vida en los niños tratados.

Para entender sus efectos, debes saber que el cuerpo humano segrega de forma natural moléculas similares a los cannabinoides. Hablamos del sistema endocannabinoide, responsable del equilibrio interno.

Este sistema está formado por receptores situados por todo el cuerpo, entre ellos los CB1, que actúan sobre el sistema nervioso. Las moléculas de CBD se unen a estos receptores y son capaces de alterar los mensajes enviados al cerebro, lo que permite reducir la actividad química que provoca las convulsiones.

De este modo, el cannabidiol puede ayudar a controlar los síntomas del síndrome de Dravet mediante las siguientes acciones:

• Reduciendo la frecuencia de las convulsiones en lxs pacientes.
• Mejorando significativamente la calidad de vida.
• Disminuyendo la intensidad de las convulsiones en lxs pacientes.
• Reduciendo el riesgo de comorbilidades asociadas, como los trastornos psicológicos.
• Mejorando el sistema inmunitario, que puede estar debilitado.

Estudios que demuestran la eficacia del tratamiento con cannabidiol

La revisión Evidencia del cannabis y cannabinoides para la epilepsia: una revisión sistemática de evidencia controlada y observacional estudió 6 ensayos controlados aleatorios y 30 estudios observacionales sobre el CBD.

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La mayoría de lxs participantes en los estudios eran niñxs con formas graves de epilepsia, como el síndrome de Dravet o el síndrome de Lennox-Gastaut. Tras la revisión se obtuvieron los siguientes datos:

• 48 pacientes redujeron sus crisis en un 50% o más.
• 1 de cada 10 pacientes presentó ausencia total de convulsiones en 14 estudios observacionales.
• En general, el CBD fue bien tolerado, con efectos secundarios leves.

Los efectos anticonvulsivos del cannabidiol se vieron reforzados por el estudio Anticonvulsant Effects of Cannabidiol in Dravet Syndrome (Efectos anticonvulsivos del cannabidiol en el síndrome de Dravet), que estudió a 120 niñxs y adultos jóvenes con síndrome de Dravet y convulsiones resistentes a los fármacos.

Lxs pacientes se dividieron en 2 grupos, uno de los cuales recibió un placebo y el otro una dosis de cannabidiol de 20 mg por kilogramo de peso corporal al día. Ambos grupos también recibieron tratamiento antiepiléptico estándar.

Los resultados del estudio mostraron una disminución de la frecuencia de las convulsiones en el grupo que utilizó CBD en comparación con el grupo placebo.

Aunque muchas investigaciones apuntan al potencial beneficioso del cannabis para el síndrome de Dravet, se necesita más investigación antes de que los productos de cannabis medicinal puedan legalizarse como tratamiento primario en varias partes del mundo.

Casos de pacientes que han mejorado con el uso de CBD

Hay muchos informes de personas que han mejorado sus vidas o las de sus familias gracias al cannabis medicinal. Una de estas personas es Lorenzo Seara Bohrer. Nació prematuramente a las 32 semanas, y tiempo después le diagnosticaron el síndrome de Dravet.

Según su madre, Raquel Seara, Lorenzo tenía ataques epilépticos incontrolables y un alto riesgo de muerte súbita. Fue entonces cuando decidieron iniciar un tratamiento con cannabis medicinal.

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Tras unas semanas de tratamiento con cannabidiol, las convulsiones de Lorenzo cambiaron drásticamente, tanto en frecuencia como en intensidad. Con los resultados obtenidos en casa, Raquel decidió organizar una petición virtual solicitando la inclusión del cannabidiol en la lista de la Agencia Nacional de Salud (ANS) de Brasil para pacientes con síndrome de Dravet.

Puedes seguir el relato de Raquel Seara sobre cómo el cannabidiol cambió la vida de su hijo aquí.

Conclusión

El síndrome de Dravet es una epilepsia grave de origen genético que se manifiesta antes del primer año de vida mediante convulsiones. Suele desencadenarse por una serie de factores desencadenantes y puede afectar drásticamente a la calidad de vida de quien lo padece.

Debido a los innumerables informes positivos de personas que se tratan a sí mismas o a sus familiares con cannabis, se ha investigado mucho sobre el tema.

Aunque los resultados son muy positivos, todavía se necesitan más estudios para que el cannabis sea autorizado como alternativa de tratamiento de primera línea para el síndrome de Dravet.

Vía Cannabis e Saúde, traducido por El Planteo

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